Vzácná onemocnění
Vzácná onemocnění jsou velmi různorodou skupinou nemocí, jejichž společnou vlastností je velmi nízký výskyt těchto jednotlivých onemocnění v rámci populace. V Evropě se za vzácné onemocnění považuje takové onemocnění, jehož výskyt je v populaci menší než 5 osob z 10000, nebo také méně než 1 osoba z 2000. Odborně řečeno, prevalence je nižší než 1:2000. V jiných částech světa se může tato definice mírně lišit.
Většina vzácných onemocněních je dědičného původu a tudíž mohou být přítomné po celý život člověka, i když se v počátečních fázích života nemusí ihned projevit. Většina těchto onemocnění se však projevuje již v časné fázi života, 75 % vzácných onemocnění postihuje děti. Bohužel, asi 30 % pacientů umírá před dosažením 5. roku života.
Závažnost celé problematiky podtrhuje i skutečnost, že v případě chybného či pozdního stanovení přesné diagnózy dochází často k nevratnému poškození zdraví či dokonce úmrtí pacientů.
Vzácná onemocnění mohou postihovat všechny orgánové systémy, proto existuje i více různých klasifikací, podle kterých se vzácná onemocnění dále rozdělují.
Celkový počet vzácných onemocnění se v současné době udává mezi 5-8 tisíci samostatnými klinickými jednotkami. Podat vyčerpávající přehled o všech těchto nemocích, nebo i jen jejich pouhý výčet, je mimo rámec tohoto webu, proto zájemce odkazujeme na mezinárodní portál pro vzácná onemocnění Orphanet, kde se o jednotlivých vzácných onemocněních může dozvědět více informací.
- Vyhledávání v databázi vzácných onemocnění
- Abecední seznam vzácných onemocnění
