Pacientské organizace
Významnou podporu pro pacienty a jejich rodiny představují organizace a občanská sdružení, které jsou zakládány právě těmito pacienty, jejich rodinnými příslušníky, přáteli a dalšími zainteresovanými osobami.
Novorozenecký screening
Novorozenecký screening umožňuje záchyt vzácných onemocnění již v nejčasnějším věku. Včasné odhalení choroby je prvním předpokladem k časnému zahájení účinné léčby.