Co je Tay-Sachsova choroba a jak se projevuje?

Tay-Sachsova choroba (Tay-Sachs) je neurodegenerativní onemocnění, které postihuje nervovou soustavu a poškozuje mozek a míchu. Je to vrozené onemocnění, které se vyvine v raném věku a postupně se zhoršuje. Tato choroba je způsobena nedostatečnou produkcí enzymu hexosaminidázy A (HexA), který je zodpovědný za zpracování tukových látek v lidském těle.

Projevy onemocnění

Projevy Tay-Sachsovy choroby jsou mnohostranné. Prvními příznaky jsou obecně problémy s pohybem, včetně změn v chování a vyhýbavosti. Může se objevit i snížení motorických schopností, což může mít za následek postupnou ztrátu schopnosti chůze, mluvit, přijímat potravu a hygienu.

Dalšími příznaky jsou: abnormální oční pohyby, problémy se sluchem, mentální a řečové problémy, záškuby, držení těla a křeče. V pozdějších stádiích se mohou objevit další problémy, včetně ztráty zraku, ztráty sluchu, záškubů, zhoršení koordinace pohybů a úplná ztráta schopnosti pohybu.

Léčba

Tay-Sachsova choroba je nevyléčitelná, ale existují určité léčebné postupy, které mohou pomoci snížit příznaky a zlepšit kvalitu života pacienta.

Léčebné postupy mohou zahrnovat rehabilitační terapii, která je zaměřena na zlepšení motorických schopností, jako je chůze, mluvení, čtení a psaní. Fyzioterapie může také být užitečná, zejména pro zlepšení svalové síly a koordinace pohybů.

Léčba může zahrnovat také léky, které mohou pomoci snížit příznaky a pomoci pacientovi v průběhu života. Tyto léky mohou zahrnovat antikonvulziva, která mohou pomoci snížit záškuby, a léky proti bolesti, které mohou ulevit od bolesti a svalových křečí.

Genetické testování

Kromě léčby je pro ty, kteří mají riziko této choroby, důležité provést genetické testování. To může určit, zda je člověk nositelem genetického rizika. Pokud je nositelem, může vyhledat lékařskou pomoc a získat potřebnou léčbu.

Konec

Tay-Sachsova choroba je vážné vrozené onemocnění, které postihuje nervovou soustavu. Projevuje se mnoha různými příznaky, které mohou zahrnovat problémy s pohybem, chováním, koordinací pohybů, vyhýbavostí a ztrátou sluchu a zraku. I když je tato choroba nevyléčitelná, existují léčebné postupy, které mohou pomoci snížit příznaky a zlepšit kvalitu života pacienta. Genetické testování může určit, zda je člověk nositelem genetického rizika, a pokud ano, může získat potřebnou léčbu.

Podobné příspěvky

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *