Co je Friedreichova ataxie a jak se projevuje?

Friedreichova ataxie (FA) je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje nervový systém. Příčinou je mutace genu frataxin, která může být předána pouze matkou. Onemocnění má vážné následky pro pacienty a může mít za následek invaliditu. FA je nejčastějším dědičným onemocněním mozku, které postihuje převážně lidi mezi 15 a 25 lety.

Symptomy Friedreichovy ataxie

Symptomy FA se obvykle projevují ve středním věku a postupně se zhoršují. Mezi nejčastější symptomy patří:

  • Poruchy motorické koordinace – pacienti mají potíže s kontrolou pohybů, jako je chůze a držení předmětů.
  • Poruchy řeči – pacienti mohou mít potíže s porozuměním a mluvením.
  • Poruchy vidění – pacienti mohou mít potíže s rozlišováním barev a čtením.
  • Slabost svalů – pacienti mohou mít potíže s chůzí a mít slabost svalů.
  • Bolesti a křeče – pacienti mohou trpět bolestmi a křečemi v důsledku postižení svalů.
  • Poruchy srdce – pacienti mohou mít zvýšený krevní tlak, arytmii a další srdeční problémy.
  • Poruchy chování – pacienti mohou mít problémy s koncentrací nebo s chováním.

Jak se Friedreichova ataxie léčí

Bohužel neexistuje žádné léčebné ošetření, které by úplně vyléčilo FA. Nicméně existují léčebné možnosti, které mohou zpomalit progresi onemocnění a zmírnit symptomatické příznaky. Mezi tyto léčebné možnosti patří:

  • Léky – léky mohou zmírnit srdeční problémy, bolesti a křeče a zlepšit motorickou koordinaci pacientů.
  • Fyzioterapie – fyzioterapie může pomoci pacientům zlepšit motorickou koordinaci a sílu svalů.
  • Rehabilitační terapie – rehabilitace může pomoci pacientům zlepšit jejich schopnosti a kvalitu života.
  • Chirurgická léčba – chirurgická léčba může pomoci pacientům zmírnit bolest a zlepšit motorickou koordinaci.
  • Sebezkušenostní terapie – sebezkušenostní terapie může pomoci pacientům zvládat své pocity a emoce.

Jak probíhá Friedreichova ataxie

Progres FA se může lišit od osoby ke osobě. V některých případech může být onemocnění mírné a pacienti mohou zůstat mobilní po mnoho let. V jiných případech může být onemocnění závažnější a může být nutná lůžková péče. FA může mít za následek invaliditu a pacienti mohou mít potíže s pohybem, řečí, viděním a dalšími funkcemi. FA může mít také negativní vliv na kvalitu života pacientů a může způsobit depresi a úzkost.

Závěr

Friedreichova ataxie je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje nervový systém. Onemocnění má vážné následky pro pacienty a může mít za následek invaliditu. Symptomy FA se obvykle projevují ve středním věku a postupně se zhoršují. Neexistuje žádné léčebné ošetření, které by úplně vyléčilo FA, ale existují léčebné možnosti, které mohou zpomalit progresi onemocnění a zmírnit symptomatické příznaky. Konečné důsledky a progres onemocnění se mohou lišit od osoby ke osobě.

Podobné příspěvky

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *