Pracovníci ve zdravotnictví se vzdělávají na různých typech škol. Pro problematiku vzácných onemocnění má největší význam postgraduální vzdělávání. V problematice postgraduálního vzdělávání zdravotnických pracovníků má významnou úlohu Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, spadající pod Ministerstvo zdravotnictví České republiky. Na stránkách IPVZ jsou mimo jiného dostupné:

Další vzdělávací materiály je možné nalézt na různých zahraničních webových stránkách, které naleznete v sekci Další informace – např. Orphanet, Europlan, Office for Rare diseases USA.