Co je Tay-Sachsova choroba a jak se projevuje?

Co je Tay-Sachsova choroba a jak se projevuje?

Tay-Sachsova choroba (Tay-Sachs) je neurodegenerativní onemocnění, které postihuje nervovou soustavu a poškozuje mozek a míchu. Je to vrozené onemocnění, které se vyvine v raném věku a postupně se zhoršuje. Tato choroba je způsobena nedostatečnou produkcí enzymu hexosaminidázy A (HexA), který je zodpovědný za zpracování tukových látek v lidském těle. Projevy onemocnění Projevy Tay-Sachsovy choroby jsou…