Co je Huntingtonova choroba a jak se projevuje?

Huntingtonova choroba (HD) je závažné, degenerativní onemocnění mozku, které postihuje i dědičnost. Je to jedna z nejstarších známých dědičných chorob, která se dostala svému jménu po lékaři George Huntingtonovi, který poprvé popsala v roce 1872.

Co je Huntingtonova choroba?

Huntingtonova choroba je dědičná porucha mozku, která postihuje nervovou soustavu. Toto onemocnění je způsobeno mutací v genu IT15 na chromozomu 4. Tato mutace způsobuje nadměrnou produkci proteinu, zvanou Huntingtin, a způsobuje abnormální funkce a strukturu mozkových buněk. To má za následek postupnou degradaci mozkové tkáně a narušení nervových funkcí.

Jak se projevuje Huntingtonova choroba?

Huntingtonova choroba se obecně projevuje ve třech oblastech: motorické, kognitivní a behaviorální. Motorické projevy obvykle zahrnují postupnou ztrátu koordinace, narušení pohyblivosti a záškuby. Kognitivní projevy zahrnují změnu krátkodobé paměti, zhoršenou schopnost koncentrace a zhoršenou schopnost učení. Behaviorální projevy obvykle zahrnují změny nálad, změny chování a úzkost.

Jak je léčena Huntingtonova choroba?

Léčba Huntingtonovy choroby je založena na symptomatickém přístupu. Tato léčba se obvykle skládá z léků, fyzické terapie, psychologické terapie a sociální podpory. Léky jsou obvykle používány k léčbě motorických, kognitivních a behaviorálních poruch. Fyzická terapie může být použita ke zlepšení a udržení pohyblivosti a koordinace. Psychologická terapie může být účinná při zmírnění stresu a deprese. A sociální podpora je důležitá k udržení kvalitního života.

Jak probíhá Huntingtonova choroba?

Huntingtonova choroba je nevratná a postupuje. Průběh nemoci se může lišit v závislosti na tom, jak se pacientovi léčí a jak moc je jeho stav stabilizovaný. Průměrná délka života pacienta s Huntingtonovou chorobou je od 10 do 20 let po začátku symptomů. Nicméně, někteří pacienti mohou žít i déle.

Závěr

Huntingtonova choroba je závažné, dědičné onemocnění mozku, které postihuje nervovou soustavu. Projevuje se ve třech oblastech – motorické, kognitivní a behaviorální. Léčba je založena na symptomatickém přístupu, včetně léků, fyzické terapie, psychologické terapie a sociální podpory. Huntingtonova choroba je nevratná a postupuje. Průměrná délka života pacienta s Huntingtonovou chorobou je od 10 do 20 let po začátku symptomů.

Podobné příspěvky

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *