Co je Gaucherova choroba a jak se projevuje?

Gaucherova choroba je lysosomální onemocnění, které postihuje játra, slezinu, lymfatický systém a kostní dřeň. Jde o vzácné lysosomální onemocnění, které je způsobeno poruchou metabolismu spojenou se zvýšenou hladinou glukozylceramidu v buňkách. Toto onemocnění také zahrnuje změny v játrech, slezině a kostní dřeni.

Projevy Gaucherovy choroby

Gaucherova choroba je obecně charakterizována nespecifickými příznaky, jako je únava, nevolnost, průjem, bolest břicha, zvýšená tělesná teplota a nízký krevní tlak. Kromě toho mohou být postiženi i jiní orgány, včetně srdce, nervového systému, ledvin a mozku. Dalšími příznaky mohou být abnormální krevní obraz, zvýšená hladina transamináz v krvi, zvýšená hladina cholesterolu a triglyceridů, žloutenka, zvýšená hladina laktátového dehydrogenázu a snížená hladina fosfolipidů.

Diagnostika Gaucherovy choroby

K diagnostice Gaucherovy choroby se může použít genetický test, který může určit přítomnost genu, který je spojen s onemocněním. Dalšími diagnostickými metodami jsou biochemické testy, které mohou zahrnovat testy na hladinu glukozylceramidu a laktátového dehydrogenázu.

Léčba Gaucherovy choroby

V současné době není gaucherova choroba léčena léky, ale léčba se zaměřuje na kontrolu symptomů. Kontrola symptomů může zahrnovat dietní omezení, jako jsou omezení sacharidů a tuků, a také příjem více bílkovin a vitamínů. Kromě toho lékaři obvykle doporučují pacientům, aby zvýšili fyzickou aktivitu a zlepšili svůj psychický stav.

Komplikace Gaucherovy choroby

Pokud není Gaucherova choroba správně diagnostikována a léčena, mohou nastat komplikace, jako je anémie, žloutenka, poruchy imunitního systému, různé neurologické problémy, infekce dýchacích cest a další.

Závěr

Gaucherova choroba je vzácné lysosomální onemocnění, které je způsobeno zvýšenou hladinou glukozylceramidu v buňkách. Příznaky Gaucherovy choroby obvykle zahrnují únavu, nevolnost, průjem, bolest břicha a zvýšenou tělesnou teplotu. Diagnostika zahrnuje genetickou analýzu a biochemické testy. Léčba se zaměřuje na kontrolu symptomů a může zahrnovat dietní omezení, více fyzické aktivity a zlepšení psychického stavu. Komplikace Gaucherovy choroby mohou zahrnovat anémii, žloutenku, poruchy imunitního systému a neurologické problémy.

Podobné příspěvky

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *