Co je Duchenneova dystrofie a jak se projevuje?

Duchenneova dystrofie je vzácné genetické onemocnění, které postihuje svaly a poškozuje jejich funkci. Postihuje jak muže, tak ženy, ačkoli je nejčastější u mužů. Duchenneova dystrofie je jednou z nejčastějších dědičných svalových onemocnění a je nevyléčitelná.

Jak se projevuje Duchenneova dystrofie

Duchenneova dystrofie se nejčastěji projevuje u dětí ve věku 3 až 5 let. Symptomy se postupně zhoršují a mohou zahrnovat:

-Oslabení svalů v jedné nebo obou nohou.
-Delší doba hojení jizev.
-Svalové křeče.
-Zhoršující se pohyblivost končetin.
-Zaostávání ve fyzickém vývoji.
-Výrazné srdeční a plicní problémy.

U starších pacientů mohou být příznaky Duchenneovy dystrofie méně nápadné, ale mohou se projevit jako:

-Postupné oslabení svalů.
-Komplikace se srdcem nebo dýcháním.
-Vyšší hladina kyseliny mléčné v krvi.
-Vyšší hladina cholesterolu.

Léčba Duchenneovy dystrofie

Léčba Duchenneovy dystrofie zahrnuje kombinaci fyzikální terapie, léků a podpůrných služeb. Cílem léčby je částečně udržet funkce svalů a zmírnit symptomy.

Fyzikální terapie se obvykle skládá z cvičebních programů a speciálních cvičení, které pomáhají posílit svaly a podporují pohyblivost. Fyzioterapeut může také navrhnout ortopedické pomůcky, jako jsou ortopedické boty, vozíky nebo chodítka.

Léčba léky zahrnuje léky, které zmírňují svalovou slabost a křeče a zlepšují pohyblivost. Tyto léky mohou zahrnovat glukokortikoidy, které jsou hormonální léky, a léky proti křečím.

Kromě toho mohou být u pacientů s Duchenneovou dystrofií také vyžadovány podpůrné služby, jako je odborná pomoc, dietní plán a návštěvy lékaře.

Prognóza Duchenneovy dystrofie

Prognóza Duchenneovy dystrofie je obecně poměrně nepříznivá. Postup onemocnění se obvykle zhoršuje s věkem a může vést k postižení a dokonce k úmrtí. Většina pacientů s Duchenneovou dystrofií umírá ve věku kolem 30 let.

Nicméně, s včasnou léčbou a podpůrnou péčí, mnozí pacienti s Duchenneovou dystrofií dokážou žít aktivní a produktivní život. Je důležité, aby pacienti s Duchenneovou dystrofií měli dostatek podpory a pomoci od svých rodin, aby mohli dosáhnout nejlepší možné prognózy.