Duchenneova dystrofie je vzácné genetické onemocnění, které postihuje svaly a poškozuje jejich funkci. Postihuje jak muže, tak ženy, ačkoli je nejčastější u mužů. Duchenneova dystrofie je jednou z nejčastějších dědičných svalových onemocnění a je nevyléčitelná. Jak se projevuje Duchenneova dystrofie Duchenneova dystrofie se nejčastěji projevuje u dětí ve věku 3 až 5 let. Symptomy se…
Cystická fibróza (CF) je genetická nemoc, která se vyskytuje pouze u lidí. Je to dědičná porucha, která se vyskytuje u lidí s dvěma stejnými geny CFTR (cystická fibróza transmembránového regulátoru). Geny CFTR mohou být v různých formách, v závislosti na tom, jakou formu dostanou od obou rodičů. Cystická fibróza se projevuje tím, že způsobuje zánět…
Huntingtonova choroba (HD) je závažné, degenerativní onemocnění mozku, které postihuje i dědičnost. Je to jedna z nejstarších známých dědičných chorob, která se dostala svému jménu po lékaři George Huntingtonovi, který poprvé popsala v roce 1872. Co je Huntingtonova choroba? Huntingtonova choroba je dědičná porucha mozku, která postihuje nervovou soustavu. Toto onemocnění je způsobeno mutací v…
Gaucherova choroba je lysosomální onemocnění, které postihuje játra, slezinu, lymfatický systém a kostní dřeň. Jde o vzácné lysosomální onemocnění, které je způsobeno poruchou metabolismu spojenou se zvýšenou hladinou glukozylceramidu v buňkách. Toto onemocnění také zahrnuje změny v játrech, slezině a kostní dřeni. Projevy Gaucherovy choroby Gaucherova choroba je obecně charakterizována nespecifickými příznaky, jako je únava,…
Myasthenia gravis (MG) je autoimunitní onemocnění, jehož se postihující obávají únavy a slabosti, které se mohou rychle zhoršit. Tento stav může postihnout oči, krk, nohy, ruce a další svaly a může být potenciálně život ohrožující. I když nelze MG úplně vyléčit, je důležité, aby byla co nejdříve diagnostikována a přijata léčba. Co je to Myasthenia…
Vyhoření je důsledkem vyčerpání, a především chronického stresu spojeného s konkrétní činností, nejčastěji tou, při které jste v neustálém kontaktu s lidmi. Obvykle se mluví o syndromu vyhoření, ale podobně vyčerpávající může být charitativní činnost, pomoc válečným obětem nebo i péče o chronicky nemocného člena rodiny. Syndrom vyhoření je velmi častý jev, ale lze mu předejít. Vyhoření…
Syndrom emočního zmizení postihuje lidi, kteří v dětství nezažili dostatek lásky a přijetí. Takový deficit blokuje rozvoj emoční zralosti. V dospělosti je obtížné vypořádat se s vlastními emocemi a budovat vztahy s ostatními lidmi. Příčiny emoční nespokojenosti u dospělých Syndrom emoční nespokojenosti poprvé popsali v 50. letech nizozemští psychiatři – Anna Terruwe a Conrad Baars. Nazvali to pak…
Nespavost patří mezi velice běžné poruchy, které zasáhnou velký počet lidí v nějaké části jejich života. Čím jsme starší, tím méně spánku potřebujeme a bojujeme s nespavostí. Tato skutečnost může být problémem v případě, pokud zastáváme názor, že každý dospělí jedinec potřebuje 7-8 hodin spánku denně. V mnoha případech stačí pouhých 5-6 hodin spánku. Při…
Ve dnech 24.-26. června 2015 se v pražském hotelu ILF konal odborný kongres pořádaný Českou internistickou společností a Institutem postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví věnovaný problematice vzácných onemocnění. Program naleznete v příloze. V rámci odborného programu vystoupí i Bc. Anna Arellanesová a Ing. René Břečťan, aby představili Českou asociaci pro vzácná onemocnění a možnosti spolupráce s pacientskými sdruženími. Program
S účinností od 1. září 2015 došlo tzv. transparenční novelou ke změně zákona 48/1997 Sb. o veřejném zdravotním pojištění a některých dalších zákonů (551/1991 Sb., 280/1992 Sb., 592/1992 Sb.). V rámci těchto změn se do zákona 48/1997 Sb. podařilo dostat termíny vzácná onemocnění a léčivé přípravy pro vzácná onemocnění, konkrétně do § 11, odstavce f): Pojištěnec…