Willebrandův syndrom je dědičná porucha, která postihuje schopnost krevního systému produkovat faktor von Willebranda (vWF), který je zodpovědný za zadržování krevních destiček. Tento syndrom se může projevit krevními skvrnami, blemami a krvácením. Co je to Willebrandův syndrom? Willebrandův syndrom je porucha krevního systému, která postihuje schopnost produkovat a / nebo stabilizovat faktor von Willebranda. Tento…
Wolframova choroba je vzácné neurologické onemocnění, které postihuje nervový systém. Je obvykle vrozená a postihuje především oči, mozek a močový měchýř. Příznaky Wolframovy choroby se mohou lišit, ale obvykle zahrnují ztrátu zraku, poruchy hlubokého citlivého vnímání, poruchy motoru, problémy s močením, změny chování a postižení sluchu. Jak se projevuje Wolframova choroba Příznaky Wolframovy choroby se…
Šedý zákal je běžné oční onemocnění, které může ovlivnit jak kvalitu vidění, tak i celkový zdravotní stav. Příčinou je změna tvaru čočky, která umožňuje světlu vstoupit do očí. Šedý zákal může být důsledkem stárnutí, genetických faktorů nebo životního stylu. Projevy šedého zákalu Šedý zákal je častá příčina snížení zrakové ostrosti. Příznaky mohou zahrnovat zhoršenou zrakovou…
Tay-Sachsova choroba (Tay-Sachs) je neurodegenerativní onemocnění, které postihuje nervovou soustavu a poškozuje mozek a míchu. Je to vrozené onemocnění, které se vyvine v raném věku a postupně se zhoršuje. Tato choroba je způsobena nedostatečnou produkcí enzymu hexosaminidázy A (HexA), který je zodpovědný za zpracování tukových látek v lidském těle. Projevy onemocnění Projevy Tay-Sachsovy choroby jsou…
Sclerosis multiplex (SM) je chronické onemocnění nervového systému, které postihuje miliony lidí po celém světě. SM je autoimunitní onemocnění, což znamená, že se tělo staví proti sobě samému. Imunitní systém pacienta produkuje protilátky, které napadají a poškozují vlastní tkáň. Co je Sclerosis multiplex? SM je autoimunitní choroba, která je způsobena imunitním systémem, který napadá tkáň…
Retinitis pigmentosa (RP) je vzácné, geneticky podmíněné oční onemocnění, které postihuje sítnici oka a může mít vážné důsledky pro zrak. Retinitis pigmentosa je druh chronického degenerativního onemocnění, které způsobuje postupnou ztrátu zraku. Co je Retinitis pigmentosa? Retinitis pigmentosa je oční onemocnění, které postihuje sítnici oka a je dědičné. V sítnici dochází k poškození pigmentových buněk,…
Morbus Crohn je závažná a chronická zánětlivá střevní choroba (IBD), která postihuje trávicí systém. Morbus Crohn se může objevit v kterémkoli věku, ale nejčastěji se objevuje mezi 15 a 30 lety. Jak se projevuje Morbus Crohn? Morbus Crohn má mnoho častých příznaků, které se mohou lišit v závislosti na tom, jakou část střeva postihuje. Některé…
Hemofilie je vrozené onemocnění, které se projevuje zhoršenou srážlivostí krve. Obvykle je postiženým muži, ale někdy se může objevit i u žen. V závažných případech může vést až k úmrtí. Co je hemofilie? Hemofilie je onemocnění, které se vyskytuje v důsledku nedostatku některých krevních faktorů, které jsou odpovědné za správnou srážlivost krve. Tyto faktory zahrnují…
Friedreichova ataxie (FA) je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje nervový systém. Příčinou je mutace genu frataxin, která může být předána pouze matkou. Onemocnění má vážné následky pro pacienty a může mít za následek invaliditu. FA je nejčastějším dědičným onemocněním mozku, které postihuje převážně lidi mezi 15 a 25 lety. Symptomy Friedreichovy ataxie Symptomy FA se…
Downův syndrom, také známý jako trisomie 21, je nejčastější genetické poruchy postižení. Jedná se o vrozenou poruchu, která se projevuje zvýšeným počtem chromozomů. U lidí s Downovým syndromem jsou 3 chromozomy 21 místo běžných 2. Klinické projevy Downova syndromu se mohou lišit mezi jednotlivci, ale obecné projevy zahrnují mentální postižení, které se projevuje ve čtyřech…